"Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы". В.И. Сивоглазов (гдз)
Наследственные заболевания человека
Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?
Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?
Вопрос 3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:
• фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости;
• альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз;
• серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород;
• гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови;
• миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.
Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:
• триплоидии плода, как правило, приводят к прерыванию беременности на ранних стадиях, однако описано очень небольшое число случаев живорождения триплоидов.
• синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;
• синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития Плода приводят к тому, что 95% детей, имеющихтри тринадцатые хромосомы, не доживают до года;
• синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин (генотип ХХУ или ХХХУ и др.);приводит к бесплодию, изменениям скелета,умственной отсталости;
• синдром Шерешевского—Тернера — одна Х-хромосома у женщин (ХО); вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см;
• синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию. при этом синдроме наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание.
Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его жизнеспособности.
Вопрос 4. Какова главная задача медико-генетического консультирования?
Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций (напомним, что большинство из них имеет скрытый, рецессивный характер).
Вопрос 5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Методами пренатальной диагностики являются:
• ультразвуковое обследование плода;
• анализ околоплодной жидкости;
• взятие крови из пуповины.
Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику — болезни, травмы или возраст матери (как известно, после 35—40 лет у женщин значительно возрастает вероятность формирования яйцеклетки с лишней 21-й хромосомой, что ведет к развитию у ребенка болезни Дауна).